Будущее генетики в диагностике и профилактике болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера может передаваться по аутосомно-рецессивному и доминантному типу. Каковы текущие рекомендации по генетическому тестированию на болезнь Альцгеймера? Какое будущее ждет генетическое консультирование при болезни Альцгеймера? Будущее генетики в диагностике и профилактике болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера как наиболее частая причина деменции

Болезнь Альцгеймера - АД считается наиболее частой причиной Синдромы деменции В Европе, Северной Америке и Австралии, хотя из-за большей численности населения в мире, численно больше случаев встречается в странах Азии, Южной Америки и Африки.

Распространенность БА оценивается примерно в 1-5% людей старше 65 лет, и этот процент увеличивается с возрастом обследуемого населения. Согласно статистике Ассоциации Альцгеймера, около 75% всех случаев БА следует классифицировать как спорадические, то есть возникающие в результате сложных взаимодействий между Генетический субстрат, биологические и сопутствующие факторы болезней и взаимодействие с окружающей средой.

Семейная форма болезни Альцгеймера

От Семейные персонажи (включая те случаи, в которых наличие заболевания было документально подтверждено хотя бы у одного члена семьи, кроме пациента), подавляющее большинство - это случаи с поздним (то есть после 65 лет) началом.

Менее 2% включают семейную БА с ранним началом, и менее 1% - наследственные случаи, связанные с хромосомами. Мутация ответственный за синдром Дауна.

Эпоха генетических исследований

По мере того, как число больных Альцгеймером увеличивается и прогрессирует Медицинская генетика весьма вероятно, что число людей, заинтересованных в генетических исследованиях и консультировании, увеличится из-за риска развития этого неизлечимого в настоящее время заболевания.

Важность Генетические исследования он также будет расти с появлением возможностей для раннего вмешательства и предотвращения. Генетическое тестирование, вероятно, не будет рекомендовано регулярно в течение длительного времени, и его эффективность будет ограничена случаями Болезнь Альцгеймера наследуется по доминантному типу. Тем не менее, вполне вероятно, что достижения в научных исследованиях, особенно в контексте понимания значения отдельных Генетические факторы, таких как мутации и полиморфизмы, расширяет показания для генетической диагностики в ближайшие годы Болезнь Альцгеймера.

Рекомендуемый генетический диагноз при болезни Альцгеймера

Самая важная рекомендация на сегодня - это рекомендация не проводить генетическое тестирование в тех случаях, когда оно может оказаться бесполезным. Однако рекомендуется пройти соответствующее консультирование (желательно с участием генетика и психолога) в случае обращения Причинные мутации при подозрении на болезнь Альцгеймера с аутосомно-доминантным типом наследования. Однозначно стоит рекомендовать создание Банки ДНК пациентам и их родственникам для использования не только в исследованиях, но и в будущих терапевтических и профилактических вмешательствах.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий