Что такое синдром Ретта, каковы симптомы и можно ли его лечить? Ниже мы представляем все секреты этого расстройства, чтобы синдром Ретта больше не был для вас секретом. 
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта - это генетически детерминированное нарушение развития. Его очень часто включают в спектр аутизма, потому что он включает, среди прочего, постепенное ухудшение умственной отсталости, которая сопровождает аутизм (его часто ошибочно принимают за это при диагностике). Причина его возникновения у ребенка - мутация гена MECP2, расположенного в хромосоме пола X. Синдром поражает девочек, а мальчики с этим заболеванием обычно умирают в пренатальном периоде или сразу после рождения. Помните, что ребенок с синдромом Реттера может родиться в семье, где раньше этого заболевания не существовало.
Немного истории
Андреас Ретт был первым, кто описал синдром Ретта в 1965 году. В приемной своего офиса он заметил двух посторонних девушек, которые так же характерно скручивали пальцы. В течение года педиатр Ретт описал 22 подобных случая.
Мы рекомендуем: Ваш ребенок хорошо видит - позаботьтесь о зрении малыша
Характерные симптомы синдрома Ретта
Девочки с синдромом Ретта правильно развиваются с рождения до 6-18 месяцев. По истечении этого срока родители уже могут заметить первые тревожные симптомы. К ним можно отнести:
- невысокий рост, маленькие руки и голова,
- потеря ловкости рук и речи,
- Проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, панические атаки,
- Эпилептические припадки,
- трудности при пережевывании и глотании пищи,
- Скрежетание зубами,
- жесткость мышц и контрактуры усиливаются с возрастом,
- Плохое кровообращение в нижних конечностях, холодные стопы,
- запор
- Снижение подвижности с возрастом,
- мышечные контрактуры,
- Респираторные и желудочно-кишечные проблемы,
- боковое искривление позвоночника,
- потеря способности ползать или ходить
- повторяющиеся движения раком (хлопки, засовывание в рот),
- нарушения сна (крик во сне, изменение циркадного ритма).
Мы рекомендуем: Рассчитайте риск аллергии и вашего ребенка
Стадии синдрома Ретта
Течение синдрома Ретта может различаться по степени тяжести, но мы можем разделить синдром на несколько стадий.
I этап
Эта стадия обычно длится от 6 до 18 месяцев. Из-за очень деликатных симптомов его часто не замечают даже родители. Очень медленно ребенок теряет интерес к игрушкам, избегает зрительного контакта с близкими, тихий и чрезвычайно спокойный. Характерным симптомом также может быть задержка роста окружности головы малыша.
II этап
Мы можем смело назвать эту стадию внезапной и деструктивной, которая обычно возникает в возрасте от 1 до 4 лет ребенка. Первоначальный жизненный цикл может быть внезапным и неожиданным или очень плавным. Характерными симптомами на этом этапе могут быть проблемы с координацией движений, а также проблемы с речью. Девочки часто испытывают раздражительность, раздражение, проблемы со сном и удержанием равновесия. Окружность головы значительно уменьшается с 3 месяцев до 4 лет.
III стадия
Это этап «явного застоя», который может продолжаться очень долго. Это происходит примерно в 2 года жизни и обычно продолжается до 10 лет. Проблемы с подвижностью продолжают возникать, но общее поведение ребенка улучшается. Девочки менее раздражительны и слезливы, а симптомы аутизма не так очевидны, как раньше. Детям интересно, что их окружает, их общая концентрация улучшается, и они счастливы заводить новых друзей.
IV этап
Стадия IV и последняя стадия обычно начинается после 10 лет. Одна из его наиболее характерных черт - большая проблема мобильности. Многие дети перестают ходить. Приобретенные ранее навыки, такие как когнитивные навыки, движение рук, правильный зрительный контакт и общение, не меняются. Основной особенностью этой стадии является обострение сколиоза, а также ригидность мышц и дистония (мышечные спазмы и непроизвольные движения). Девочки с синдромом Ретта становятся половозрелыми одновременно со своими здоровыми сверстниками.
Мы рекомендуем: Кто такой детский психолог?
Лечение и прогноз
К сожалению, в настоящее время нет проверенного метода причинно-следственной связи. Важна интенсивная и систематическая реабилитация с помощью логопеда и детского психолога, которые учат ребенка контактировать с внешним миром и работать физически. Однако для того, чтобы реабилитация принесла желаемый результат, она должна быть адаптирована к возможностям ребенка. По оценкам, благодаря такой помощи от 3% до 15% пациентов могут функционировать самостоятельно. Они могут продолжить образование, наслаждаться семейной жизнью и проводить прекрасные моменты в окружении друзей на всю жизнь.
