Фенилкетонурия - история

Фенилкетонурия - неизлечимое генетическое заболевание. Каждый ребенок с первых дней жизни проходит обследование на фенилкетонурию. Неонатальные тесты были введены по всей Польше только в 70-80-х годах прошлого века, поэтому среди нас все еще есть люди, которые могут не знать о болезни. Нелеченная фенилкетонурия приводит к тяжелой умственной отсталости. Доктор хаб. п. Мария Гижевская, мед. Фенилкетонурия - история

Фенилкетонурия - о чем это заболевание?

Фенилкетонурия (ФКУ) является генетически обусловленным врожденным дефектом обмена веществ. Заболевание заключается в неактивности фермента фенилаланингидроксилазы, который в печени отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин входит в состав всех пищевых белков, в которых он составляет от 3 до 7% от их массы.

Фенилаланин, накопленный у пациентов в результате ферментативной блокады, достигает головного мозга с кровью, где вызывает необратимые повреждения. Нелеченная фенилкетонурия приводит к одним из самых тяжелых форм умственной отсталости. У пациентов очень низкий уровень интеллектуального развития, аномальные неврологические симптомы, эпилептические припадки, которые не поддаются лечению, многие из них не разговаривают. Практически все они нуждаются в постоянной заботе третьих лиц, часто попадая в социальные дома.

Кто заболевает фенилкетонурией? Сколько больных?

Заболеть фенилкетонурией может любой человек. В нашей стране заболевание поражает 1 из 7-8 тысяч новорожденных. Ежегодно рождается около 50-60 больных младенцев. В Польше проходят лечение около 2200-2300 пациентов. Диета с низким содержанием фенилаланина. Число взрослых, у которых никогда не было диагностировано заболевание, а теперь страдают умственной отсталостью, неизвестно. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что здоровые родители, которые являются бессимптомными носителями аномального гена, имеют 25% - ный риск прерывания каждой беременности пораженным ребенком. В некоторых семьях есть двое или даже трое детей с этим заболеванием.

Поддается ли лечению фенилкетонурия?

Фенилкетонурия, как типичное генетическое заболевание, - неизлечимое заболевание, которое сохраняется на протяжении всей жизни пациента.

Каковы ваши впечатления от фенилкетонурии?

Более 15 лет работает группа из более чем 200 пациентов с различными типами фенилкетонурии из региона Западная Померания. В эту группу входят новорожденные, дети, подростки и взрослые, в том числе Беременные женщины, с ФКУ. Помимо ранней диагностики и лечения заболевания, он также занимается множеством образовательных кампаний для врачей, пациентов с фенилкетонурией и их семей. Я вице-президент Польского общества фенилкетонурии, которое объединяет профессионалов из различных областей, занимающихся этим заболеванием, и вице-президент Научного комитета. Европейское общество фенилкетонурии и родственных заболеваний, рассматриваемых как фенилкетонурия.

Может ли больной не подозревать о болезни?

Это было возможно до внедрения неонатального скрининга на ФКУ, когда пациентам не ставили диагноз. Отсутствие лечения привело к тяжелым формам умственной отсталости. В настоящее время пациенты знают о своем заболевании, но, к сожалению, иногда только отказываются от лечения и ошибочно пытаются о нем забыть. Это неуместно, потому что мозг пациента остается чувствительным к токсическим эффектам фенилаланина на протяжении всей жизни человека с фенилкетонурией.

Какой диагноз - фенилкетонурия?

Диагностика фенилкетонурии заключается в определении концентрации фенилаланина в сухой капле крови, взятой из сердца каждого новорожденного на 3-4-й день его жизни. Это процедура так называемого программа народонаселения Обследование новорожденных, которые являются обязательными для всех детей, рожденных в Польше Если результаты этого теста отклоняются от нормы, ребенка вызывают в больницу, где проводятся тесты, подтверждающие заболевание и определяющие тип фенилкетонурии. Следующим шагом будет как можно скорее ввести диету с низким содержанием фенилаланина (желательно в возрасте до 10 лет), что является эффективным средством лечения этого заболевания.

Как выглядит жизнь с фенилкетонурией и что это значит?

Жизнь с фенилкетонурией основана на постоянном использовании диеты с низким содержанием фенилаланина, которая при строгом соблюдении позволяет избежать повреждения центральной нервной системы. Пациенты, которые были обнаружены на ранней стадии и успешно прошли лечение, достигают нормального интеллектуального развития и могут наслаждаться полноценной жизнью в будущем. Они полноправные члены общества, которые реализуют свои планы и мечты.

Какова роль диеты при фенилкетонурии?

Хотя в некоторых странах более легкие формы фенилкетонурии уже лечатся препаратом, который увеличивает остаточную активность фермента фенилаланингидроксилазы, для большинства пациентов с фенилкетонурией, включая всех пациентов в Польше, он по-прежнему является золотым стандартом в лечении этого заболевания. Диета с низким содержанием фенилалина. Он предполагает исключение из рациона пациента практически всех продуктов, содержащих натуральный белок. Людям с фенилкетонурией нельзя употреблять молоко и продукты из него, яйца, мясо, рыбу, хлеб, макаронные изделия, шоколад, бобовые и т. Д. Основу диеты составляют препараты аминокислот без фенилаланина и т. Н. низкобелковая пища. Лечение сложное, диета очень строгая и требует постоянного наблюдения. Однако последствия совершенно ужасны - они могут в полной мере наслаждаться жизнью и развивать свой интеллектуальный потенциал.

Что, если я не соблюдаю здоровую диету во время болезни?

Отклонения от принципов диеты с низким содержанием фенилалина вызывают опасное повышение концентрации токсичных веществ для мозга. Фенилаланин. Если это происходит у самых маленьких детей, результатом становится прогрессирующая умственная отсталость. Спустя какое-то время у детей наблюдается серьезный интеллектуальный дефицит, у них возникают огромные школьные проблемы, и у них возникает много проблем с обучением. Даже подростки и взрослые никогда не могут забыть свою болезнь, которая является хроническим заболеванием, которое сопровождает пациента на протяжении всей его жизни. Потеря контроля над фенилкетонурией пациентами Подростковый И у взрослых он вызывает множество серьезных нарушений в функционировании пациента, таких как нарушение концентрации внимания и координации глаз и рук. Пациенты становятся гиперактивными, имеют перепады настроения, проблемы со сном, трудности в функционировании в семье, группе сверстников или в рабочей среде.

В Польше и во многих других странах рекомендуется поддерживать концентрации фенилаланина в безопасных пределах, которые у взрослых не должны превышать 10-12 мг%. Невозможно предсказать, кто сможет безопасно отказаться от диеты с низким содержанием фенилаланина без риска осложнений в будущем.

Что делать родителю с ребенком, у которого диагностирована фенилкетонурия?

Он должен как можно скорее явиться в ближайший центр лечения фенилкетонурии и посадить своего ребенка на диету с низким содержанием фенилаланина Лечение должно проходить под постоянным наблюдением врача-специалиста. Диетология И психолог. Часто бывает необходимо привлечь специалистов из других областей. Очень важно постоянно улучшать знания о болезни, участвовать в часто используемых учебных курсах и поддерживать контакт с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.

__________________________________________________________________________________

Доктор хаб. n. med. Мария Гижевская: педиатр. Он работает в отделении педиатрии, эндокринологии, диабетологии, метаболических заболеваний и кардиологии развития Поморского медицинского университета в Щецине. Ее исследования сосредоточены на лечении пациентов с врожденными пороками обмена веществ (ВЭМ), в том числе более 200 пациентов с фенилкетонурией.

Он является автором более 70 публикаций в польских и зарубежных журналах. Фенилкетонурия и другие врожденные нарушения обмена веществ были предметом ее лекций в Европе, Бразилии, Уругвае, Китае и Японии. Она является членом многих польских и международных научных ассоциаций, вице-президентом Польского общества фенилкетонурии, вице-президентом Научно-консультативного комитета Ассоциации фенилкетонурии и родственных заболеваний (E. S.PKU).

Доктор хаб. n. med. Мария Гижевска была одним из главных экспертов в дискуссии о различиях в лечении пациентов с фенилкетонурией в странах ЕС. Участвовала в презентации отчета ассоциации E. S.PKU в Европейском парламенте в Брюсселе. Встреча прошла 29 февраля 2012 года по случаю Дня редких заболеваний.

__________________________________________________________________________________

Интервью провела Агата Хербих.

Подробнее: Фенилкетонурия требует более качественной медицинской помощи в ЕС

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий