Генетическое консультирование при болезни Альцгеймера

Каковы принципы генетического консультирования при болезни Альцгеймера? Кому следует проводить генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера? Когда можно проводить генетические тесты? Генетическое консультирование при болезни Альцгеймера

Поскольку болезнь Альцгеймера Унаследованный Разными способами (доминантными или рецессивными) и с помощью разных генов, Генетическое консультирование для пациента и его семьи он должен быть адаптирован к имеющейся информации о наследственности в конкретном случае и в конкретной семье.

Генетическое консультирование применимо к 3 распространенным формам болезни Альцгеймера:

спорадическое (обычно) позднее начало, поздно начавшаяся семейная фигура, семейная фигура с ранним началом.

Генетическое консультирование при спорадической болезни Альцгеймера с поздним началом

В этом случае Риск заболеть болезнь Альцгеймера у родственников первой степени родства в 2,5 раза выше, чем в популяции, то есть средний риск в течение жизни составляет около 25%.

Неизвестно, увеличивает ли более ранний возраст начала риск Родные. Исследования также показывают, что ваш риск увеличивается при наличии более чем одного родственника с болезнью Альцгеймера (спорадическая форма), хотя точно не известно, насколько велико увеличение.

Генетическое консультирование при семейной болезни Альцгеймера с поздним началом

Большинство этих случаев связано с полиморфизмом (гетерогенностью). Ген APOE или другие гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера.

В этом случае следует проинформировать семью пациентов о характере влияния полиморфизма АРОЕ на риск и течение болезни Альцгеймера. Исполнение не рекомендуется Прогнозное исследование.

В редких случаях семейной формы болезни Альцгеймера с поздним началом нам, возможно, придется иметь дело с Атосомно-доминантный Тип наследования, а затем консультирование должно следовать образцу наследования.

Генетическое консультирование при семейной болезни Альцгеймера с ранним началом

В большинстве случаев мы имеем дело с многочисленными фенотипически сходными Болезни в семье. Однако считается, что до 40% случаев, в которых были обнаружены причинные мутации, семейный анамнез может быть отрицательным. Причинами этого явления могут быть не только новые мутации, но и другие факторы, например, неспособность распознать болезнь у родителей или преждевременная смерть членов семьи в предыдущем поколении (например, во время военных действий или из-за Инфекционные заболевания).

Риск для больного брата или сестры зависит от Генетический интеллект Больные родители. Например, если один из родителей был носителем мутации, то риск для брата или сестры составляет 50%, если оба родителя - 75%. У больных детей риск составляет 50%. Риск для других членов семьи соответственно ниже, если их родители не Мутантный ген.

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Теоретически можно провести генетическое тестирование как часть Пренатальная диагностика. Например, можно проверить мутацию PSEN1 в клетках плода, полученных во время амниоцентеза. Описан также случай предимплантационной диагностики у женщины. Носитель мутации. Эти типы генетической диагностики в настоящее время доступны только в узкоспециализированных исследовательских центрах и предназначены для случаев с подтвержденной причинной мутацией.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий