Как мутации в генах увеличивают риск рака?

Если в вашей семье есть люди, у которых был рак груди или яичников, спросите своего врача, следует ли вам пройти генетический тест. Оказывается, наличие генетических мутаций может значительно увеличить риск рака. Как мутации в генах увеличивают риск рака?

Возникновение мутаций в гене BRCA1 и / или BRCA2 сильно предрасполагает пациентов к раку груди, яичников и, в меньшей степени, раку простаты, толстой кишки, гортани и поджелудочной железы. Женщины с мутации в этих генах они подвержены риску рака груди в возрасте до 70 лет более чем на 80% и рака яичников на 40%. Следовательно, диагностика людей с повышенным генетическим риском развития рака важна для спасения их жизни.

Означает ли мутация в генах BRCA1 и BRCA2 рак?

Простое обнаружение мутации не означает возникновения неопластического заболевания, но это говорит о том, что организм, несущий мутацию в генах BRCA1 и / или BRCA2, сильно предрасположен к развитию новообразования. Благодарность Генетические исследования риск развития рака, например рака яичников, можно снизить наполовину. Подсчитано, что даже 200 000 польских женщин могут быть носителями мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые вызывают склонность к раку груди и яичников.

Прочтите: Диета для снижения риска рака груди

Драматическая статистика

Рак груди и яичников, как и все другие злокачественные новообразования, может развиваться в результате накопления мутаций в генах, регулирующих деление клеток. Эти мутации могут быть унаследованный. Если рассматривать всех женщин в Польше, в среднем у одной из 14 женщин будет рак груди, а у каждой 100 - рак яичников. При возникновении мутаций в генах BRCA вероятность развития заболевания резко возрастает, соответственно, до 59% и 16% в возрасте 40-50 лет и 82% и 40% в возрасте до 70 лет. Одним из последствий такого резкого увеличения риска мутации также является смещение времени начала заболевания. В то время как пик заболеваемости раком груди среди всего населения приходится на 57 лет, носители мутации умирают на 17 лет раньше, даже в возрасте 40 лет или раньше.

Какие тканевые изменения вызывают мутации?

В середине 90-х впервые была установлена ​​сильная ассоциация мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (название генов от BReast CAncer - рак груди) с семейным возникновением рака груди. Правильные копии этих генов участвуют в контроле клеточного деления (пролиферации), включая клетки железистого эпителия, выстилающего молочные протоки, и клетки эпителия, покрывающие поверхность яичника (гены-супрессоры опухолей). Мутации в этих генах выключают их и, таким образом, нарушают систему контроля клеточного деления, крайний эффект которой не контролируется. Опухолевое разрастание. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 обычно не являются прямой причиной злокачественных новообразований клеток, но они предрасполагают к неопластическим изменениям из-за нарушения супрессорных (ингибирующих) систем контроля деления клеток, которые в канцерогенных условиях (например, при использовании гормонов, ионизирующего излучения) перестают функционировать должным образом.

Прочтите: Факторы, повышающие риск рака груди

Повышенный риск рака

По оценкам, около 5-10% женщин, у которых диагностирован рак груди или яичников, генетические изменения в генах BRCA1 и / или BRCA2, предрасполагающих к заболеванию.

На основании проведенных исследований установлено, что мутации В гене BRCA1 На них приходится около 45% наследственных форм рака груди в семьях только с раком груди и 75% случаев рака груди в семьях с раком яичников. До сих пор было показано, что наследование мутаций в этом гене увеличивает риск рака груди до 59% в возрасте до 50 лет и до 82% в возрасте до 70 лет и соответственно до 16% и 40% при раке яичников.

Исследования, касающиеся Ген BRCA2 указывают на то, что мутации в этом гене ответственны за 35–45% случаев наследственного рака груди у женщин. Мутации BRCA2 увеличивают риск рака груди до 85% и риска рака яичников до 15-20%.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий