Команда Альпорт - о чем она?

В этой статье вы найдете описание, симптомы и диагностику синдрома Альпорта - редкого генетического заболевания. Вы также узнаете о методах лечения синдрома Альпорта.

Еще одно редкое заболевание, которое сложно диагностировать. Синдром Альпорта, поскольку мы говорим о нем, представляет собой комплекс симптомов, который включает почки, слух и зрение. Он генетически детерминирован, наследуется по аутосомно-рецессивному или доминантному типу, связан с женской хромосомой (X). Поэтому мужчины чаще страдают им, а женщины остаются носителями дефектного гена. Это ген коллагена, который связан со структурой и функцией почечных клубочков. В нашей стране этим синдромом страдают около 450 человек.

Наследование дефекта

Команда Альпорт - о чем она?

В дополнение к вышеупомянутым атосомно-рецессивным и доминантным сцепленным с полом синдромом Альпорта также может быть приобретен, когда у родителей нет дефектного гена. Это происходит при спонтанной мутации гена, но это явление встречается крайне редко.
Кроме того, стоит знать, что не каждое поколение будет затронуто дефектом, переданным вектором, потому что вы не обязательно унаследуете две копии дефектного гена (одну от родителя), а самец не всегда является ребенком. Таким образом, дефект может сохраняться у хозяев даже в течение нескольких поколений.
Синдром Альпорта почти всегда поражают мальчики, а вероятность рождения ребенка с синдромом составляет 25%. У женщин заболевание протекает в легкой форме или совсем не проявляется. Однако это не означает, что синдром Альпорта не встречается у женщин. Бывает, что бегает очень тяжело, представляя угрозу жизни женщины.

Что такое синдром Альпорта и каковы его симптомы?
Синдром Альпорта в основном поражает почки. Это прогрессирующее заболевание, при котором проявляются гематурия, гематурия (гематурия) и / или протеинурия. Может сопровождаться глухотой и, реже, проблемами со зрением.
Гематурия видна невооруженным глазом в виде коричневой мочи. Гематурия и протеинурия невооруженным глазом уже не так заметны, поэтому обнаруживаются при лабораторных исследованиях. Глухота, с которой мы имеем дело в команде Alport, чрезвычайно прогрессивна и долговечна. В ходе синдрома слуховой нерв разрушается.
Суть заболевания - поражение почек, фильтрующих мочу. Мутация гена, кодирующего коллаген, который является компонентом пуха, вызывает нарушение их структуры. Специфических пор нет, поэтому белковые компоненты крови попадают в мочу. Кроме того, кровь подвергается загрязнению веществами, которые должны были выделяться с мочой.

К основным симптомам, напоминающим о синдроме, относятся:

    строение тела, легко впадают в инфекции и частые простуды, проблемы с концентрацией, головные боли, отсутствие аппетита отек лица и двусторонний отек нижних конечностей, нефропатия (поражение почек) и кровь в моче, гематурия и аномальный общий анализ мочи гипертония, нефротический синдром (кистозный отек, снижение диуреза, гипертония, слабость, кахексия), симптомы терминальной стадии почечной недостаточности на более поздних стадиях болезни.

Младенцы обычно рождаются за несколько недель до положенного срока, плацента большая, а новорожденный дряблый, с бледной мраморной кожей. Поверхностные вены расширены и хорошо видны на коже. Кости черепа мягкие, переносица впалая, ушная раковина дряблая. Лицо и ноги могут опухать. Живот тоже увеличен, часто встречаются грыжи. В моче новорожденного ребенка можно обнаружить:

    белок - протеинурия и / или эритроциты - гематурия, бойцы лейкоциты.

У мальчиков школьного возраста до 10 лет наблюдаются деликатные симптомы, связанные с нарушением концентрации внимания, аппетита и снижением иммунитета. Примерно к 10 годам обычно развиваются почечные симптомы. Глухота возникает не в младенчестве, а в среднем на третьем десятилетии жизни и возникает в среднем в 40% случаев. Окулярные проблемы встречаются реже и затрагивают около 15% людей с синдромом и включают в основном нефропатию, пигментный ретинит, нистагм, сферичность хрусталика, переднюю коническую линзу и полную слепоту. У девочек, как уже говорилось ранее, синдром протекает бессимптомно, но есть сообщения о тяжелом течении.

Диагностика синдрома Альпорта
Диагностика синдрома Альпорта очень сложна, особенно для неопытных диагностов. Заболевание вскоре вытесняется из памяти молодого врача, который обычно ориентируется на распространенность и частоту заболевания, ошибочно связывая его симптомы с другими заболеваниями. Тест, подтверждающий заболевание, - это биопсия почки, тест на антитела к GBM, тест ПЦР на мутации гена. Синдром путают с камнями в почках.
Его следует отличать от:

    БОР-синдром (жабрно-ото-почечный синдром, локус 8q13.3), Синдром AORF (почечная недостаточность с началом у взрослых, локус 1q21), BFR (доброкачественная семейная гематурия, in. TMN - тонкопленочная нефропатия).

Постановка неправильного диагноза или его откладывание может привести к серьезным проблемам из-за повреждения почек. У ребенка задерживается развитие и ускоряется дегенерация слуха или, реже, зрения. Именно поэтому так важно внимательно наблюдать за ребенком на каждом этапе его жизни. Если у ребенка по неизвестным причинам возникают проблемы в школе, он хуже слышит (например, громче говорит, увеличивает музыку, телевизор, поворачивает голову, чтобы слушать) или хуже видит (подводит текст к глазам, прищуривается во время чтения, жалуется на нечеткость зрения), Затем вам следует пойти с ним к педиатру, который правильно проведет диагностический процесс.

Пренатальное тестирование
Команда Альпорта уже может получить сигнал на пренатальных тестах. Отмечается повышение концентрации альфа-фетопротеина (AFP) с 16 недели беременности и снижение концентрации белка в крови мяты перечной.

Методы терапии
Болезнь неизлечима, но вы можете исправить ее симптомы и замедлить прогрессирование. К сожалению, результаты часто бывают посредственными. Лечат гипертонию, вызванную поражением почек, и регулярно контролируют состояние этих органов. Некоторым пациентам требуется диализ. С другой стороны, большие надежды возлагаются на терапию с использованием трансплантации стволовых клеток из костного мозга. Этот метод, однако, все еще находится в стадии исследования и, тем не менее, нигде не применяется.
Рекомендуются ЛОР, аудиологические, офтальмологические, урологические и нефрологические осмотры, кардиологическое и генетическое консультирование.

Приготовлено на основе:
1. Финке Д., Билинска В., Калузинский А., Новицки М., Команда Альпорта у 23-летней женщины, http://pml. strefa. pl/ePUBLI/T24S4/06.pdf
2. Тайстер П., редактор Шмерек А., Что такое команда Альпорта?, Дата публикации документа: 17.10.2008, 16.27 http://www. niepelnarańni. pl/ledge/x/28282
3. информацию о команде Alporta со следующих веб-сайтов: http://www. gen. org. pl/index. php? option=com_content&task=view&id=659&Itemid=137 и http://www. genetyczne. pl/zespol-alporta

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий