Мы открываем загадочный синдром Ретта, часть 1

Говорят, молчание - золото. А дети живут золотом. Золото, золото неравное... Что, когда эти золото трагически соединяются? По неизвестным причинам ребенок теряет все способности, которые он приобрел за свою недолгую земную жизнь, наслаждаясь родителями с первых слов матери... отца... Он даже перестает говорить... Он издает только отдельные звуки. Его, а точнее ее аура - таинственное безмолвие Безмолвного Ангела... Говорят, молчание - золото. А дети живут золотом. Золото, золото неравное... Что, когда эти золото трагически соединяются? По неизвестным причинам ребенок теряет все способности, которые он приобрел за свою недолгую земную жизнь, наслаждаясь родителями с первых слов матери... отца... Он даже перестает говорить... Он издает только отдельные звуки. Его, а точнее ее аура - таинственное безмолвие Безмолвного Ангела...

Синдром Ретта, потому что мы будем о нем говорить, - это генетически детерминированное нарушение развития, которым страдают почти все девочки. Он состоит, среди прочего, о постепенном ухудшении физического функционирования ребенка, углублении умственной отсталости, сопровождающейся аутизмом (в диагностике часто путают с ним).

Мы открываем загадочный синдром Ретта, часть 1

Каковы причины синдрома Ретта?
Это генетическое заболевание - результат мутации гена MECP2, расположенного в половой хромосоме X. Этот синдром поражает девочек, потому что мальчики с этим дефектом не рождаются и не умирают вскоре после рождения. Синдром Ретта возникает один раз на каждые десять тысяч рожденных детей и может затронуть любую семью, в том числе и необремененную.

Симптомы синдрома Ретта
Девочки с синдромом Ретта нормально развиваются до 6-18 месяцев. После этого развитие может остановиться или ухудшиться. Они перестают ползать, ходить. Нарушаются движения рук (хлопанье, разминание, удары по голове), замедляется рост окружности головы, часто возникают эпилептические припадки. Также существуют нарушения сна, такие как изменение циркадного ритма и ночные крики. В бодрствующем состоянии у девочек может быть затрудненное дыхание, например апноэ или учащенное дыхание. Другие симптомы включают апраксию (потерю способности выполнять ранее усвоенные, точные, осознанные движения), потерю речи и нарушение зрительного контакта. Однако большая часть больных девочек проявляет очень сильное желание общаться с помощью широко понятного языка тела, взглядов, жестов и социального поведения, но эти реакции замедляются. Андреас Ретт, который был первым, кто описал девушек с характеристиками команды, подчеркнул: «Их глазами они говорят нам, что понимают больше, чем мы можем вообразить». Течение синдрома у разных девушек по-разному выражено. Каждый ребенок может ходить, а может и не уметь ходить; Точно так же судороги не обязательно должны проявляться, и с годами они могут уменьшиться - как и сопутствующие проблемы с дыханием. К сожалению, частая проблема со здоровьем у девочек с синдромом Ретта - сколиоз.

Диагностические критерии синдрома
Синдром Ретта часто путают с умственной отсталостью, церебральным параличом и аутизмом. В диагностических целях устанавливаются специальные критерии:

    период нормального развития до 6-18 мес.
    нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста ее окружности в возрасте от 3 месяцев до 4 лет
    тяжелые языковые нарушения, отказ от преднамеренного использования рака, что затрудняет взаимодействие человека и оценку понимания речи
    повторяющиеся движения рук включают одну или несколько форм, например мытье, похлопывание, хлопанье, разминание, засовывание рук в рот, манипулирование руками, которые могут быть непрерывными после пробуждения
    трясти ногами и конечностями, особенно когда она недовольна
    если он может ходить, ходьба неуверенная, широкая, ноги жесткие, иногда девочки ходят на цыпочках

Существуют также дополнительные критерии, которые включают те симптомы, которые могут возникнуть или не появиться или могут появиться в более позднем возрасте, но не требуются для диагностики:

    респираторная дисфункция: остановка дыхания - апноэ, гипервентиляция и глотание воздуха, что может вызвать аномальное газообразование или вздутие живота
    аномальная ЭЭГ, начало эпилепсии, потеря физиологических характеристик сна
    изъятия другого происхождения
    жесткость, спастичность или контрактуры мышц, которые увеличиваются с возрастом
    сколиоз (боковое искривление позвоночника)
    скрежетание зубами (бруксизм)
    задержка роста
    уменьшение жировых отложений и мышечной массы (но у некоторых людей может быть тенденция к ожирению в зрелом возрасте)
    необычный режим сна, раздражение и возбуждение
    трудности при жевании и / или глотании
    Маленькие ноги
    плохое кровообращение в нижних конечностях; холодные, голубоватые ступни и ноги (красновато-голубоватые)
    снижение подвижности с возрастом
    запор

Кратко о течении синдрома Ретта
Синдром Ретта возникает поэтапно, разделенных по срокам возникновения аномалий развития.

Первый этап длится с 6 до 18 месяцев и часто незаметен из-за незначительных изменений. Ребенок постепенно теряет зрительный контакт, перестает интересоваться игрушками, становится спокойным и тихим. Может наблюдаться нарушение двигательного развития и задержка роста окружности головы.

Второй этап длится от 1 года до 4 лет. Сначала внезапно или плавно. Здесь отмечены проблемы с движением рук и речью. Некоторые девушки испытывают аутизм, раздражение, раздражительность, нарушения сна, равновесия и затруднения в движении. Окружность головы четко и заметно уменьшается с 3 месяцев до 4 лет.

Третий этап - это этап «явной стагнации». Это может продолжаться очень долго. Сюда входят девочки дошкольного и школьного возраста (2-10 лет). Нарушения подвижности все еще сохраняются. Состояние сохранности меняется. Ребенок менее раздражителен и меньше плачет. Аутизм утихает, девочка стремится общаться с окружающим, улучшается ее концентрация. Он интересуется своим окружением.

Четвертый этап начинается после 10 лет. Некоторые девочки перестают ходить, но когнитивные навыки, навыки общения и движения рук не меняются задним числом. Улучшается зрительный контакт. Проблема в высоком риске сколиоза. Также типичны ригидность мышц и дистония - повышенный мышечный тонус при необычном положении тела. Девочки взрослеют одновременно со сверстниками.

Причинного лечения синдрома Ретта не существует. Терапия направлена ​​на сложную и длительную реабилитацию, благодаря которой девушки могут каким-то образом контактировать с миром и функционировать физически. Определенные симптомы лечат правильно подобранным лекарством. Во второй части я расскажу о реабилитации, лечении и жизни с болезнью.

На основе информации с веб-сайта Польской ассоциации помощи людям с синдромом Ретта: http://www. rettsyndrom. gd. pl/

Катаржина Зиая

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий