Синдром Вильямса: симптомы, причины, лечение

Синдром Вильямса - это генетически обусловленный синдром врожденного порока. Пострадавшие имеют характерную внешность, отсюда и название: эльфийские дети. Синдром Вильямса: симптомы, причины, лечение

Синдром Вильямса, а точнее Вильямса-Бёрена, был признан и описан в 1961 году. Его Причина - микроделеция (немалый фрагмент) в хромосоме 7. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и девочек - 1 случай на 10–12 тыс. рождений.

Команда Williams:

    симптомы причины больной вид лечение

Симптомы синдрома Вильямса

Заболевание характеризуется своим возникновением Отличительные внешние особенности (у 100% пациентов), когнитивные расстройства (у 90% пациентов), заболевания сердечно-сосудистой системы - чаще всего это надклапанный стеноз (у 80% пациентов), умственная отсталость (у 70% пациентов).

Другие заболевания и состояния, которые влияют на людей с этим заболеванием, включают:

    Дефекты мочевыделительной системы (дивертикулы мочевого пузыря, гидронефроз, кисты почек, почечная недостаточность), Дефекты зрения (косоглазие, дальнозоркость, катаракта), Эндокринные расстройства (гипотиреоз, диабет, гиперкальциемия).

К другим расстройствам относятся: хриплый голос, расшатывание связок, низкий рост. Большинство болеют Умственно отсталый легкая (IQ 50-70) или средняя (35-50) степень. У детей с синдромом Вильямса-Бёре наблюдается задержка психомоторного развития, позже они начинают, например, садиться, вставать и ходить. Некоторые пациенты проявляют исключительный музыкальный талант.

При подозрении, что у ребенка синдром Вильямса, ребенка направляют в генетическую клинику, где проводится генетическое тестирование для подтверждения или исключения заболевания.

Синдром Вильямса - причины

Поврежденная хромосома кодирует, среди прочего образование эластина, белка, который является важным элементом эластина, который образует соединительную ткань связки, сухожилия, легочной ткани и кровеносных сосудов. Отсутствует ген, кодирующий эластин провоцирует аномальное развитие соединительнотканных структур. Отсюда пороки клапана, дивертикулы мочевого пузыря и, скорее всего, характерный внешний вид лица пациента.

Внешний вид пациента с синдромом Вильямса

Характерный вид лица начинает проявляться к концу первого или второго года жизни пациента. Затем лицо приобретает черты, которые заставляют нас говорить о так называемых Лицо эльфа:

    большая кора немного жирный, отвисшие щеки, круглый вздернутый нос, выступающие скулы, короткие брови, широкий рот, аномальный зубной ряд.

Лечение синдрома Вильямса

Болезнь неизлечима. После постановки диагноза пациент остается под наблюдением терапевта. В зависимости от выявленных нарушений пациент также должен находиться под Специализированная помощь, например, кардиологический, нефрологический, офтальмологический.

Люди с синдромом Вильямса подвержены риску осложнений после общей анестезии. Поэтому перед каждой такой анестезией они должны проходить консультацию специалиста-анестезиолога - особенно это касается детей.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий