Скрининг новорожденных (бесплатно) - какие заболевания обнаруживают

Программа платных скрининговых обследований новорожденных позволяет выявить 29 заболеваний на ранней стадии. Анализы проводятся не ранее, чем через 48 часов после рождения ребенка, на основе анализа крови из пятки. Они также включают проверку слуха. Скрининг новорожденных (бесплатно) - какие заболевания обнаруживают

Неонатальный скрининг помогает выявить врожденные дефекты до того, как они начнут проявляться. Анализы бесплатные, анализируется образец крови, и, если результат указывает на заболевание или возможное заболевание, больница уведомляет родителей.

Скрининговые тесты для новорожденных - сбор крови

На основании анализа крови, взятого с пятки на папиросной бумаге, через 48 часов жизни ребенка, родившегося в больнице (или при родах, или дома), можно диагностировать у ребенка 29 дефектов и заболеваний. В Польше обследование новорожденных является обязательным, но отказ родителей (редко, но бывает) не имеет последствий.

Если мать выписывается из больницы до истечения второго дня после родов, она получит Тестовый набор (промокательная бумага с кодом образца и адресом лаборатории) вместе с Книгой здоровья детей. На 3-4-й день жизни ребенка при первом посещении медсестрой поликлиники НФЗ необходимо собрать кровь на папиросную бумагу, затем высушить образец и отправить в лабораторию.

Скрининговые тесты помогают выявить такие заболевания, как:

    Муковисцидоз - генетическое заболевание, в основе которого лежит чрезмерная вязкость секрета, нарушающая работу, среди прочего, дыхательная и пищеварительная системы. Заболевание поражает одного из 2500 новорожденных. Гипотиреоз врожденный гипотиреоз, который встречается крайне редко, примерно у одного из 4000 новорожденных. Фенилкетонурия - нарушение обмена веществ, вызванное недостатком фермента, расщепляющего фенилаланин. Встречается у одного из 8000 мужчин, Врожденная гиперплазия надпочечников. Девочек с этим заболеванием после родов часто считают мальчиками (из-за внешнего вида их половых органов), у мальчиков постоянный избыток андрогенов вызывает ускоренное половое созревание. Необходимо диагностировать заболевания надпочечников. Дефицит биотинидазы, Галактоземия, Нарушения гемоглобина (гемоглобинопатии, такие как серповидноклеточная анемия) Аминокислотные расстройства (болезнь кленового сиропа, классическая гомоцистинурия, цитрулинемия I и II типа, тирозинемия I и II типа), Органические ацидурии:Очень редкие врожденные заболевания с клиническими симптомами, похожими на отравление. Может привести к необратимому повреждению внутренних органов или даже к смерти. Нарушения окисления жирных кислот и кетогенеза:Привести к кому, во время которой повреждается печень.

Неонатальный скрининг - результаты

Образцы крови тщательно анализируются на наличие любого из 29 врожденных заболеваний или дефектов. Если результат теста нормальный, лаборатория больше не отправляет результаты родителям.

Если результат находится в пределах порогового значения, родителей попросят повторить попытку: Лаборатория затем отправляет еще один лист бумаги матери ребенка, а кровь на анализ забирает медсестра в местной поликлинике.

После проведения анализа лаборатория сообщает родителям, что результат нормальный, или требует повторного анализа. Если результат скрининговых тестов выше нормы (что может свидетельствовать о высокой вероятности заболевания), родители получают письмо с просьбой Немедленное обращение в специализированную клинику или по телефону. Помните: звонок говорит вам, что есть высокий риск заболевания, но нет уверенности на 100%, что ребенок страдает заболеванием.

Проверка слуха

Дополнительным скрининговым тестом для новорожденных является также бесплатный скрининг слуха, который проводится в рамках программы всеобщего скрининга тестов слуха у новорожденных благодаря Фонду Большого оркестра рождественской благотворительности.

Врожденное нарушение слуха возникает у 3 из 1000 новорожденных (у детей группы риска - гораздо чаще). Дети с инфекционными заболеваниями в анамнезе (краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, герпес) особенно подвержены потере слуха.

Самое главное, что диагноз поставлен В первой половине жизни малыша. Если ребенок находится под наблюдением специалистов, которые начинают лечение или снабжают его слуховым аппаратом, у него или нее есть шанс развиваться так же, как и у здоровых сверстников.

Тест заключается в регистрации так называемого отоакустическая эмиссия, т. е. реакция среднего уха на передаваемый звуковой раздражитель. В ухо новорожденного вводится зонд. Все Занимает около минуты и безболезненно. Неблагоприятный результат иногда вызван фетальной жидкостью в ухе, поэтому тест всегда повторяют через несколько недель.

Если ваш ребенок получил желтую наклейку в медицинской книге, потребуются дополнительные анализы в аудиологическом или ЛОР-учреждении. Если все в порядке - в буклете появится синяя наклейка

Скрининг на СМА (платно)

Родители могут воспользоваться платными скрининговыми тестами, такими как скрининг на SMA - Спинальная мышечная атрофия. Это редкое нервно-мышечное заболевание. Он заключается в постепенной прогрессирующей потере скелетных мышц. Это вызывает нарушение движения и часто приводит к летальному исходу. Лечение очень дорогое. В Польше ежегодно рождается около 40-50 детей со СМА. Это один ребенок примерно на 10 000 рождений. СМА может быть диагностирована на этапе пренатального скрининга, если у пациента есть тест MLPA.

Диагностика спинальной мышечной атрофии чрезвычайно эффективна у бессимптомных пациентов. Это делает возможным Быстрое введение леченияЧтобы подавить дальнейшие симптомы. Каждый 35-50 человек в европейском населении несет дефектный ген. Если оба родителя являются носителями (одна пара из 2500), вероятность того, что ребенок родится полностью здоровым, составляет 75%, а вероятность того, что у ребенка будет СМА - 25%.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравился сайт? Поделиться с друзьями:
Препарат «Пирацетам»
Добавить комментарий